党的十九届五中全会提出，要健全多层次社会保障体系，全面推进健康中国建设，实施积极应对人口老龄化国家战略，加强和创新社会治理。《中共中央关于制定国民经济和社会发展第十四个五年规划和二〇三五年远景目标的建议》提出，未来5~15年要健全多层次社会保障体系，全面推进健康中国建设。近年来,，病难、看病贵，已经成为社会不和谐、不稳定的重要民生问题之一。“没啥别没钱，有啥别有病”，这是老百姓害怕生病的真实写照。对于罕见病患者的治疗更是一个难题，亟需引起各方关注。
据统计，目前全球范围内已确认的罕见病病种约7000种。根据中华医学会遗传分会给出的定义，罕见病是患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病或病变。以此估算，中国罕见病患者预计超过2000万，其中很多患者是儿童期起病，病情往往比较严重。罕见病之所以难治疗就是因为确诊前“诊断难”和确诊后的“用药贵”。罕见病因为发病率极低，大多数的医生并没有相应的经验，会把某些罕见病，与症状相似的常见病相混淆。从而造成漏诊或是误诊。有些罕见病，有资格做出确诊的医生，可能全国只是个位数。得不到及时有效的治疗，而造成疾病加重。罕见病患者“用药贵”，一方面新药开发成本高，药企需要靠卖药收回成本、获取利润，从而投入到新的药品开发周期中；另一方面，因为用药人群过少，单个患者的用药成本居高不下，出现了许多“天价药”。而“保基本”的医保资金往往难以覆盖这类人群，经常陷入难以抉择的尴尬境地。
很多的罕见病并不是“不治之症”，但是患者面临的治疗困难却很大。这不是可以凭借一己之力就可以战胜的疾病，需要全社会的共同关心和帮助。对此，首先要加强罕见病的预防。针对其多为先天性、遗传性疾病的特点，通过婚检、产检、新生儿疾病筛查等工作，降低出生缺陷发生，减轻疾病对新生儿的远期健康损害。其次，要采取科学合理的干预措施。对治疗有干预手段的进一步加强治疗管理，对于尚未有效干预手段的加强科学研究工作。同时，通过对重点人群开展健康教育，倡导血友病家族中孕妇进行产前诊断，宣传血友病的早期症状，早诊断、早治疗，可以提高血友病的发现率。各地医保局结合罕见病患者用药需求、医保筹资能力等因素，建立完善罕见病用药保障机制。通过罕见病知识宣传、医生培训、罕见病患者档案、罕见病专家档案库、罕见病研究、医疗保险政府优惠政策、罕见病患者就医绿色通道等方式，构建起完善的罕见病防止体系。
2014年风靡全球的“冰桶挑战赛”，让更多的人关注到渐冻人及罕见病群体。越来越多的国家，通过举行各种活动促进全社会对罕见病的认识，让更多的爱心人士、公益群体了解罕见病，对这一特殊群体进行帮助。很多国家确立了相关法律，来保障罕见病群体的权益。“十四五”规划也将掀起以“三医联动”为支点的新一轮医疗改革，届时无数个可能因病致贫的家庭迎来转机。随着更多医改举措的落地，看不起病、看不好病的情况逐渐减少，一药难求的局面也将迎来转变。相信在不远的将来罕见病的前路是充满爱和希望的。（ 乌日罕 )