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免费诊断病因 内蒙古妇幼保健院招募200名癫痫病患儿

正北方网讯(北方新报正北方网记者 段丽萍)10月11日,记者从内蒙古妇幼保健院了解到,为推进癫痫病患儿病因诊断,内蒙古妇幼保健院应用国内先进的全外显子测序技术(WES)对导致遗传性癫痫的致病基因展开研究,从基因层面系统考察遗传性癫痫,发掘新的基因靶标,为儿童癫痫研究提供理论基础,推动疾病的临床诊断、治疗与预防,开始建立内蒙古地区人群的癫痫变异数据库,并对不明病因的家族性癫痫,寻找病因,提供诊断依据,为夫妻下一胎生育提供指导,现面向内蒙古地区招募200名遗传性癫痫病患儿。

据介绍,本项目研究单基因相关的癫痫病,主要包括以下五类癫痫病:伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫、良性婴幼儿癫痫、儿童肌阵挛癫痫、新生儿惊厥和早发性癫痫性脑病。招募条件:年龄:0-18岁;明确上述研究范围的癫痫病患者;不明原因的原发性癫痫患者;由内蒙古妇幼保健院儿内科专家确诊可直接入组;已在外院确诊的癫痫患者,需经内蒙古妇幼保健院儿内科专家评估后入组;排除由某些明确的、非遗传的病因引起的癫痫,比如脑外伤、脑炎等。招募时间为:2020年10月9日——12月31日,报满截止。

报名方式:有癫痫症状未确诊患者,于内蒙古妇幼保健院儿内科门诊就诊,做相关检查以确诊;已确诊患者,携带检查结果于内蒙古妇幼保健院儿内科门诊挂号咨询。有兴趣参加本研究者,可拨打下方联系电话咨询或直接到内蒙古自治区妇幼保健院儿内科就诊咨询。门诊咨询:儿内科专家门诊图雅:周一上午,周三下午;赵立荣:周三上午;神经专科:周二上午10:00-12:00。电话咨询:0471-6357704 、6357707,周一至周五 8:00—12:00,14:30—17:00。

[责任编辑:张彬]